Badania prenatalne

Nie wszystkie kobiety ciężarne chcą znać płeć dziecka które noszą pod sercem, jednak chyba wszystkie chciałyby wiedzieć czy ich dzieci urodzą się zdrowe.
Do niedawna odpowiedź na to pytanie można było uzyskać dopiero po porodzie, jednak medycyna poszła w tej dziedzinie zdecydowanie do przodu. Obecnie można do pewnego stopnia odpowiedzieć na pytanie czy dziecko będzie zdrowe, a zawdzięczamy to właśnie badaniom prenatalnym.

Czym właściwie są badania prenatalne ?

Często pojęcie badań prenatalnych jest błędnie postrzegane i kojarzone z inwazyjnymi procedurami zagrażającymi ciąży i dziecku. Właściwym określeniem terminu badań prenatalnych jest każde badanie dziecka, które ma miejsce przed jego narodzeniem.

Podstawowym badaniem jest  USG. Dopiero gdy zaistnieje podejrzenie wady genetycznej lub choroby, wykonywane są kolejne badania sprawdzające, bardziej inwazyjne - ale warto również powiedzieć, że ryzyko poronienia w przypadku ich przeprowadzania wynosi mniej niż 1%. Wszystkie wykryte wady płodu służą do przeprowadzenia właściwego leczenia jeszcze w łonie matki. Badania prenatalne są nadzieją i szansą na zdrowe życie dzieci a nie służą za podstawę do aborcji.

Diagnostyka prenatalna nie jest wskazana każdej ciężarnej. Wpływ na to mają nieodłączne zagrożenia jakiekolwiek by były niewielkie.

 

Do grupy kobiet, którym zalecana jest diagnostyka prenatalna zaliczamy:

Ciężarne mające więcej niż 35 lat Ciężarne należące do rodziny, w której występowały choroby genetyczne Ciężarne mające infekcje takie jak różyczka lub toksoplazmoza Ciężarne mające nieudane ciąże oraz dzieci z urazami okołoporodowymi Ciężarne mające już dzieci z wadą genetyczną

 

Jak dzielimy badania prenatalne

Badania prenatalne dzieli się na dwie grupy - badania inwazyjne i nieinwazyjne.

 

Do badań inwazyjnych należą:.

Test PAPP-A ( połączony)

Badanie to polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz beta hCG. Dzięki temu badaniu można ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa, zespołu Downa oraz zespołu Patatu.
Test pownien być przeprowadzony między 10 a 14 tygodniem ciąży. Do badania pobierana jest próbka krwi matki. Wykonuje się również USG aby dokładnie ocenić wiek płodu oraz mierzy się przezierność karkową. Ryzyko wystąpienia jakiejkolwiek wady mierzy się za pomocą specjalnego programu komputerowego, który uwzględnia wiek matki. Wynik otrzymywany jest po kilku dniach. Jeśli jest dodatni oznacza przeprowadzenie dalszej diagnostyki prenatalnej. Natomiast wynik ujemny mimo, że niesie bardzo niskie ryzyko wystąpienia wady, nie daje 100% pewności, że dziecko urodzi się zdrowe.

Test potrójny, test poczwórny

Test potrójny jest badaniem bardzo szczegółowym, polegającym na pobieraniu próbki krwi matki i oznaczeniu poziomów alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG hormonu getotropowego i wolnego estriolu uE3. Przy poszczególnych wadach płodu występują charakterystyczne zmiany stężenia substancji. Program komputerowy oblicza ryzyko wystąpienia wady uwzględniając wiek matki. Test powinien być wykonany między 15 a 22 tygodniem ciąży a wyniki są gotowe po kilku dniach.  Jeszcze bardziej dokładnym badaniem w celu wykrycia aberracji chromosomalnych jest test poczwórny w którym dodatkowo oznacza się inhibiny A.

Badanie poziomu AFP

Badanie to powinno być przeprowadzone między 16 a 18 tygodniem ciąży z surowicy krwi jako badanie przesiewowe, w celu wykrycia chorób genetycznych - czyli aberracji chromosomowych , takich jak trisomia 18 pary chromosomów - zespółu Edwardsa lub zespołu Downa oraz wady cewy nerwowej. Zazwyczaj wysoki poziom AFP otrzymuje się w przypadku ciąż mnogich, jednak może on również świadczyć o wadzie cewy nerwowej. Jeśli poziom AFP jest niski może to świadczyć, że dziecko ma zespół Downa, trisomię 18 lub inne wady genetyczne. Również może świadczyć o tym , że źle została obliczona data porodu. Aby zweryfikowąć te wyniki powinno zostać wykonane USG I lub USG II stopnia albo amniopunkcja.

Test zintegrowany

Jest to jedna z najdokładniejszych metod wykrywania wad płodu. Badanie to polega na wykonaniu testu PAPP-A w 11-13 tygodniu ciąży oraz testu potrójnego w 15- 20 tygodniu ciąży i obliczeniu łącznego ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnych przy pomocy specjalnego programu komputerowego. Badanie jest wiarygodne i rzadko stwierdza wadę tam gdzie tak naprawdę jej nie ma. Czułość testu wynosi około 90%

USG genetyczne

Dzięki ultrasonografii położnictwo jest bardziej precyzyjną dziedziną wiedzy, a ciąża nie jest dla partnerów już tak stresująca. USG I stopnia wykonuje się zwykle aby określić wiek ciąży. USG II stopnia wykonywane jest w celu przeprowadzenia bardziej specjalistycznej diagnostyki płodu. Podczas USG lekarz ocenia kilkadziesiąt parametrów budowy płodu, oglądając i mierząc poszczególne narządy. Dzięki temu badaniu można wykryć pewne wady serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Aby wykryć zespół Downa wykonywane jest badanie przezierności karkowej między 11 a 14 tygodniem ciąży. Jeśli podczas badanie wykaże nieprawidłowości zaleca się przeprowadzenie bardziej szczegółowej diagnostyki. USG również zalecane jest w sytuacji gdy u zdrowej matki pojawiły się komplikacje położnicze, takie jak ciąża zaśniadowa czy ciąża ektopowa.

 

USG również stosuje się do:

Ustalenia terminu porodu, przez sprawdzenie czy odpowiada on wielkości dziecka. Sprawdzaniu stanu płodu, gdy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia wad. Wykluczenia ciąży przed upływem 7 tygodnia. Ustalenie przyczyn krwawienia w pierwszych tygodniach ciąży. Zlokalizowanie wkładki antykoncepcyjnej, która była założona w czasie zapłodnienia. Zlokalizowanie płodu przed przeprowadzeniem amniopunkcji oraz podczas biopsji kosmówkowej. Wykryciu ciąży mnogiej. Sprawdzeniu czy szybki wzrost macicy spowodowany jest nadmiarem płynu owodniowego. Sprawdzeniu stanu łożyska, gdy jego zaburzenie ma wpływ na opóźniony rozwój płodu. Określeniu wilkości płódu. Oceny aktywności płodu, jego oddychania oraz objętości wód płodowych. Potwierdzenia położenia miednicowego, poprzecznego lub innych nietypowych ułożeń płodu. Określenie w jakim miejscu jest pępowina, czy przypadkiem płód nie jest nią owinięty

Badanie USG wykonywane może być w każdym czasie ciąży, czyli rozpoczynając od 5 tygodnia ciąży a kończąc na samym porodzie. Ultrasonografię transwaginalną czyli przez pochwę, można wykonywać wcześniej niż przez brzuszną, aby ustalić ciążę mnogą lub pewne nieprawidłowości w rozwoju płodu.

 

Jak wykonywane jest badanie USG

Badanie ultrasonograficzne wykonuje się na dwa sposoby. Pierwszy wykonywany jest  przez pochwę, drugi natomiast przez powłoki brzuszne. Zabieg trwa około 5-10 minut i jest bezbolesny. W badaniu przez powłoki brzuszne, nagi brzuch pokryty jest warstwą żelu, który poprawia przewodzenie dźwięku. W przypadku badania przez pochwę próbnik wprowadzany jest do pochwy co może być dyskomfortem dla kobiety, lecz nie jest to badanie bolesne.

 

Badania inwazyjne

 

Biopsja kosmówki

Badanie wykonywane jest wcześniej niż amniopunkcja. Wykonuje się ją w pierwszym trymestrze ciąży między 10 a 12 tygodniem ciąży ( w Polsce nawet między 8 a 10 tygodniem ciąży), w celu stwierdzenia aberracji chromosomowych. Wczesne diagnozowanie jest niezbędne dla wczesnego leczenia, gdy wykryta zostanie wada genetyczna. Biopsję wykonuje się również, gdy amniopunkcja jest niemożliwa do przeprowadzenia ( w przypadku małowodzia). Badanie polega na tym, że pod kontrolą USG, wprowadza się cewnik poprzez szyjkę macicy lub igłą po przez powłoki brzuszne, a następnie pobierany jest niewielki fragment łożyska, czyli kosmki otaczające embrion oraz początki łożyska. Kosmki zawierają ten sam materiał genetyczny co komórki dziecka. Zabieg nie jest niestety całkowicie bezbolesny, dolegliwości mogą się wahać od łagodnych do dosyć poważnych. W zabiegu przez szyjkę macicy, długa cienka rurka wprowadzana jest przez pochwę do macicy. USG zostaje użyte w celu ustalenia położenia łożyska i obejrzenia ścian macicy. Cały czas pod kontrolą USG, igła zostaje wprowadzona przez powłoki brzuszne, ściany macicy do brzegów łożyska i pobrana w ten sposób próbka komórek gotowa jest do dalszych testów. Po zabiegu może wystąpić plamienie. Może również pojawić się infekcja objawiająca się gorączką w pierwszych dniach po zabiegu.

 

Biopsja kosmówki pozwala na wykrycie takich wad jak:

Tay - Sachsa Niedokrwistość sierpowata Większość rodzajów zwłóknień torbielowatych Talasemie Zespół Downa

Są przypadki w których wskazane jest przeprowadzenie biopsji kosmówki jak i amniopunkcji. Zabieg ten jest bezpieczny i pewny. Badanie to określa ryzyko poronienia do około 1 %. Istnieje małe ryzyko, że informacja o wadzie genetycznej może być błędna, jak w przypadku zaburzeń zwanych mozaicyzmem, które nie występują w płodzie a mogą zostać wykryte w kosmkach. Jednak informację można zweryfikować przeprowadzając koleje badania czyli amniopunkcję.

 

Amniopunkcja

Bardzo wiele kobiet boi się tego zabiegu, który polega na wprowadzeniu igły przez powłoki brzuszne i naruszeniu wodnego środowiska płodu. Związki chemiczne i komórki płodowe, które znajdują się w płynie owodniowym mogą dostarczyć dużo informacji o stanie zdrowia płodu. Amniopunkcja jest jednym z najważniejszych osiągnięć diagnostyki prenatalnej. Czasami lekarz proponuje konsultację z genetykiem nim zdecyduje się na wykonanie amniopunkcji. Genetyk biorąc pod uwagę stan zdrowia przyszłej mamy, oceni korzyści i ryzyko jakie może płynąć z wykonania tego badania.

 

Kiedy amniopunkcja zalecana jest gdy:

Ciężarna ma powyżej 35 lat. Jeśli ojciec dziecka ma ponad 50 lat. Para ma już dziecko z aberracją chromosomalną, taką jak zespół Downa czy zespół Edwardsa lub zaburzeniami metabolicznymi. Para ma w rodzinie osobę z uszkodzeniem układu nerwowego. Ciężarna jest nosicielką związanej z chromosomem wady genetycznej takiej jak hemofilia, ryzyko przekazania tej choroby w przypadku synów wynosi około 50%. Któreś z rodziców lub oboje rodzice są nosicielami autosomalnej recesywnej choroby Tay- Sachsa lub niedokrwistość sierpowata. Trzeba określić stopień rozwoju płuc, które zaczynają funkcjonować jako jeden z ostatnich organów. Jeśli u jednego z rodziców potwierdzona jest pląsawica Hundingtona, która przenoszona jest przez autosomalne dziedziczenie cechy dominującej.

Amniopunkcja przeprowadzana jest w drugim trymestrze zazwyczaj między 16 a 18 tygodniem ciąży, w niektórych przypadkach przeprowadzana jest w 14 tygodniu ciąży, w innych w 20 tygodniu ciąży. Badanie przeprowadza się w warunkach laboratoryjnych i badanie trwa stosunkowo krótko. Ciężarna musi opróżnić pęcherz i położyć się na placach, na stole zabiegowym.
Płód i łożysko zostają zlokalizowane przez USG, tak aby lekarz w trakcie przeprowadzania amniopunkcji mógł je bezpiecznie ominąć. Brzuch jest czasem znieczulany, jednak znieczulenie może być bolesne. Następnie igłą pobierane jest niewielka ilość wód płodowych. Ciężarnym z grupą krwi Rh- zazwyczaj po zabiegu wstrzykuje się immunoglobulinę Rh, aby wykluczyć możliwość wywołania konfliktu Rh. Po wykonaniu amniopunkcji płód jest monitorowany przez USG, przez kilka minut sprawdza się również jego tętno i serce. Niektóre kobiety po zabiegu mogą odczuwać delikatne skurcze, czasem może wystąpić delikatne krwawienie z pochwy albo wyciek płynu owodniowego. Amniopunkcja niesie ze sobą około 1% ryzyka utraty ciąży. Istnieje również ryzyko przerwania worka owodniowego lub urazu płodu, jeśli wkłucie nastąpi w złym miejscu.

Kordocenteza - badanie polegające na pobraniu krwi pępowinowej przez powłoki brzuszne, pod kontrolą USG . Zabieg ten wykonywany jest po 20 tygodniu ciąży. Komórki krwi i osocze analizowane są pod względem genetycznym i biochemicznym. Badanie to musi być wykonane w najbardziej wyspecjalizowanych ośrodkach i to tylko w szczególnych przypadkach. Wynik otrzymywany jest po kilku dniach.

Musimy pamiętać, że nic nie jest nieomylne i nic nie jest doskonałe, nawet wysoko rozwinięta diagnostyka prenatalna. Jeśli pojawi się podejrzenie o problemach zdrowotnych dziecka, powinno to być potwierdzone kolejnymi badaniami lub skonsultowane z innym lekarzem. Zbyt szybka decyzja o przerwaniu ciąży, może prowadzić do aborcji zdrowego dziecka.